Tres encadree en France, la medecine predictive se developpe aux Etats-Unis, ou une agence vient d’avoir le droit de commercialiser, via Internet, des tests de predisposition au cancer du sein.

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Tests genetiques, connaitre ou ne pas savoir ?

Les tests genetiques, une fonctionnel Afin de l’instant interdite en France.

Bernard Martinez/Look at sciences

L’anecdote reste racontee via un geneticien. « L’autre jour, je vais chez mon osteopathe. Et il raconte qu’il a fera un test genetique montrant un risque de maladie d’Alzheimer. Cela est liquefie… J’ai aussi tente de le rassurer en lui disant que le risque restait faible, raconte ce medecin, perplexe. La plupart individus ont l’envie de tout de savoir sur leur sante, de tout prevoir, tout maitriser. En outre quand l’information arrive, elles ne savent plus quoi en faire… »

Des tests vendus sur Internet et sans ordonnance

Jusqu’ou devra aller la medecine predictive ? Et dans quelles conditions doit-on permettre a des individus d’avoir acces a des informations genetiques concernant un sante ? Ces questions prennent une dimension De surcroi®t et puis aigue avec les progres de la genetique et surtout l’essor, principalement a toutes les Etats-Unis, de tests vendus sur Internet et sans ordonnance.

Une pratique Afin de l’instant interdite en France mais qui inquiete les geneticiens, conscients de l’impossibilite de fermer les frontieres face a ces tests realisables a partir d’un simple prelevement de salive envoye via courrier. « des personnes risquent de se retrouver sans aucun accompagnement face a des precisions tres dures a decrypter », avertit votre professeure Dominique Stoppa-Lyonnet, responsable du service de genetique de l’Institut Curie a Paris.

Des familles a risque pour diverses maladies

En France, les tests genetiques sont delivres uniquement dans des consultations specialisees. Un medecin va notamment les prescrire dans familles a risque concernant quelques maladies. C’est le cas, notamment, concernant le cancer du sein qui, dans 3 % a 5 % des cas, reste lie a une predisposition hereditaire.

Une femme ayant des antecedents parmi nos proches (maman, s?ur, enfant) pourra se voir proposer une recherche des mutations BRCA1 et BRCA2. Si le resultat est positif, elle aura aussi un risque eleve de developper votre cancer du coeur ou des ovaires. « Sur 100 jeunes filles ayant l’une ou l’autre des mutations, 70 auront developpe un cancer du coeur a l’age de 70 annees. L’age possible de diagnostic est de 45 ans. Concernant le cancer des ovaires, le risque varie de 10 a 40 % », detaille la professeure Stoppa-Lyonnet.

Si le test est positif, la patiente se verra d’abord recommander une chirurgie Afin de eviter le cancer des ovaires. « On preconise l’ablation des ovaires et des trompes a partir de 40 ou 45 ans », precise la professeure Stoppa-Lyonnet. Concernant le coeur, la patiente se verra conseiller une mammographie et une IRM la totalite des ans, afin de reperer une eventuelle tumeur le plus tot possible. L’autre option, plus radicale, est l’ablation preventive des deux seins.

Pour la maladie de Huntington, un test a double tranchant

« Mais dans l’ensemble des cas de figure, on donne a J’ai patiente des solutions Afin de agir. Et cette dimension est cruciale. Un test genetique pour une maladie grave n’est utile que si on peut prevenir ou traiter la maladie. S’il n’y a rien a faire, votre n’est pas ethique de proposer le test. Quel interet de savoir que vous avez un petit sur-risque d’Alzheimer ? Vous allez avoir beau faire des mots croises l’ensemble des jours, cela ne changera jamais grand-chose », explique le professeur Pascal Pujol (CHU de Montpellier), president en Societe francaise de medecine predictive et sur mesure.

Il est toutefois une exception, pour la maladie de Huntington. Aucun traitement n’est disponible aujourd’hui contre une telle grave affection neurodegenerative. Un individu porteuse d’la mutation a 50 % de risque de la transmettre a son enfant. Si c’est la situation, celui-ci developpera la maladie avec une certitude de 100 %. Sans que Notre medecine puisse faire quoi que votre soit. Dans ce cas, le test est a double tranchant : l’individu a 50 % de chances d’etre indemne d’la mutation, et peut alors etre soulagee. Mais i§a a 1 risque identique d’etre porteuse. « Quelques font le test pour ne point rester dans l’incertitude, surtout s’ils ont votre projet d’enfant », indique ma professeure Segolene Ayme, geneticienne et fondatrice du portail Orphanet sur les maladies rares.

Notre agence 23andMe financee avec Google

Neanmoins, au final, seulement 10 % des gens acceptent le test. « Contrairement a une idee recue, les mecs ne veulent pas toujours bien savoir. D’ailleurs, on voit souvent une solidarite familiale tres particuliere dans la maladie de Huntington. Divers refusent le test, car ils se disent que s’ils se decouvrent non porteurs, i§a pourrait coder un sentiment d’injustice vis-a-vis d’un frere ou d’une s?ur qui aurait la mutation », ajoute Segolene Ayme.

Car faire 1 test n’est nullement une banale affaire de medecine. C’est aussi prendre le risque de bouleverser sa life et celle de l’ensemble de ses proches. C’est ce que mettent en avant la majorite des geneticiens francais face au developpement de kits en commercialisation libre a toutes les Etats-Unis.

Notre figure de proue, dans ce domaine, est la societe 23andMe, principalement financee avec Google, qui a lance des 2007 des examens vendus 200 dollars (162 €). Avec 1 premier revers en 2013. L’agence de sante americaine, la FDA, les a alors retires du marche dans l’attente de donnees plus completes. Juste 1 contretemps. Car l’an passe, 23andMe a recu le feu vert pour vendre un test de predisposition a dix maladies, parmi lesquelles Parkinson et Alzheimer. Et debut mars, la FDA l’a autorisee a commercialiser votre test BRCA1 et BRCA2 pour le cancer du coeur. Une grosse premiere, meme si pour l’instant celui-ci ne recherche que trois mutations (via un total d’un millier) surtout existantes chez les femmes d’origine juive ashkenaze.